La historia de Valentino: tiene dos tipos de epilepsia y no hay otro caso como el suyo en el mundo

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Valentino, un niño de 8 años diagnosticado con un rarísimo caso de epilepsia refractaria del que casi no hay otro registro en el mundo, es un ejemplo de resiliencia. En el marco del

Día Mundial para la Concientización de la Epilepsia -una enfermedad cerebral crónica no transmisible que se caracteriza por convulsiones recurrentes- su historia y la de su familia refleja la importancia de educar sobre esta patología neuronal para propiciar una mejor calidad de vida.

Valentino es mi maestro. Nos enseña con su perseverancia y tolerancia al dolor. Es un colorado chinchudo porque tiene un carácter terrible. Se comunica a través de los ojos: aprendió a decir que no y que sí con la cabeza. Es un nene contento. Ama la música y si le ponés una canción que no quiere te mira a vos, al control remoto y a la tele. A su manera, entiende y sigue aprendiendo”. Así lo define Gabriela Alfaro (40), que también es mamá de Tobías (11) y Catalina (3).

Gabriela trabaja desde hace más de 12 años en ingeniería de desarrollo de software para empresas como Microsoft, Greelow y JMFamil y preside la Fundación Resiliencia, una organización que busca apoyar, orientar y brindar información sobre la epilepsia.

En diálogo con Clarín, subraya la importancia del trabajo en conjunto entre la ciencia y el lado más humano del tratamiento. “Mi hijo hoy está donde está gracias a la medicina y a toda la información que logramos obtener, pero también gracias al compromiso de todos por conocer las herramientas y recursos que están disponibles para su bienestar”, asegura.

Valentino con su mamá, Gabriela, y su hermanita Catalina. Foto: Marcelo Martínez
Valentino con su mamá, Gabriela, y su hermanita Catalina. Foto: Marcelo Martínez

En Argentina, entre 132.000 y 270.000 niños viven con epilepsia. El 70% responde al tratamiento, pero el 30% restante no logra controlar las convulsiones con fármacos antiepilépticos. A esta epilepsia fármaco-resistente se la conoce como epilepsia refractaria. Su correcto tratamiento es fundamental para mejorar la calidad de vida de las personas que viven con esta enfermedad.

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“A veces es difícil porque hay un montón de situaciones que pueden hacer que Valentino tenga una crisis. Por ejemplo, cuando está muy alegre o nervioso. Buscar un balance vale la pena, porque es lo que le permite acostumbrar su umbral de frustración para adaptarse al disfrute, ayudándolo a que la sensación de alegría pase a ser parte de lo cotidiano”, señala Gabriela.

La odisea de encontrar un diagnóstico certero

Gabriela transitó un embarazo sin complicaciones. Aunque recuerda que cerca de los ocho meses de gestación sentía un teléfono vibrando en su panza. Más tarde, supo que eran convulsiones in vitro. Cuando nació Valentino, el 22 de diciembre de 2014, experimentó episodios que encendieron sus alarmas desde el minuto cero. “Cada vez que le daba el pecho notaba que no succionaba bien y que se ponía rígido, se ahogaba, tenía reflujo y vomitaba. Esos episodios eran constantes y en aumento”, relata.

Su instinto materno la llevó a consultar con especialistas que detectaron la falta de respuestas adaptativas que lo frenaban en su desarrollo. Gracias a estas observaciones, los médicos pudieron actuar a tiempo y trasladarlo a neonatología. Pero adjudicaron esos eventos a un simple reflujo gastroesofágico.

“Cuando Valentino intentaba conciliar el sueño, tenía una crisis: se ponía rígido, flexionaba el torso, hacía una pausa respiratoria, la coloración de su piel se teñía de azul y todo terminaba con un llanto seguido de un grito. Los episodios pasaron a durar 30 segundos”, describe.

Gabriela asegura que vale la pena buscar el balance en lo cotidiano. Foto: Marcelo Martínez
Gabriela asegura que vale la pena buscar el balance en lo cotidiano. Foto: Marcelo Martínez

Por eso, decidió grabar cada evento con el teléfono para poder transmitirle al médico una realidad objetiva. “Si no hay estudios sobre la epilepsia refractaria y sus diferentes causas, poco podremos informar sobre tratamientos efectivos. Los mismos profesionales necesitan educarse y escuchar a las familias”, refuerza.

Gabriela recuerda la crisis más profunda que atravesó en estos años: “Alrededor de sus 6 meses, cuando no podíamos escapar de la terapia intensiva. Fue cuando nos dieron el diagnóstico genético y un pronóstico de menos de un año de vida. A partir de ese momento, sentí que cada día que pasaba era uno menos que mi hijo iba a vivir”.

El diagnóstico 

“Tres meses después, logramos que le realicen un electroencefalograma para tener un primer diagnóstico más cercano a lo que Valen estaba atravesando. Le detectaron un foco epiléptico. Hasta ahí no sabíamos que era refractario y la medicación que le recetaron estaba contraindicada para su caso. Ahí empezó la debacle. Las convulsiones se prolongaron hasta 30 minutos. Supimos que era refractaria cuando ya tenía 3 meses de vida”, señala.

Es que la epilepsia refractaria se define cuando el paciente persiste con crisis epilépticas a pesar de recibir dos fármacos bien indicados, tolerados y a dosis máximas. Entre sus características, suele generar afecciones en otras funciones del cerebro con lo cual los pacientes pueden presentar deterioro cognitivo, trastornos motores, de conducta y en el sueño.

Valentino haciendo sus ejercicios con Gabriela. Foto Marcelo Martínez
Valentino haciendo sus ejercicios con Gabriela. Foto Marcelo Martínez

Santiago Flesler, director médico del programa de epilepsia infantil del Hospital Alemán y uno de los médicos tratantes de Valentino, explica que el chico tuvo dos tipos de epilepsia refractaria diferentes solapados, la epilepsia migratriz y el Sindrome de Dravet, de lo que prácticamente no hay registros en el mundo

“Valentino posee una mutación en el gen SCN1A que es la más frecuente en pacientes con Encefalopatías epilépticas y del Desarrollo. Lo inusual es el subtipo de mutación y el lugar en donde está alojada. Asimismo, es muy poco frecuente la presentación clínica que tuvo, ya que se comportó en los primeros meses de vida como una epilepsia con crisis focales migratrices de la infancia temprana y luego, como un Síndrome de Dravet, cuando la mayoría de los pacientes presentan una sola encefalopatía epiléptica”, describe y apunta que la causa está en esta variante impredecible, "que no se sabe cómo se va a comportar". 

Valentino presenta desafíos motores en conducta, en cognición y en lenguaje. Esto genera que tenga dificultades para caminar, hablar y alimentarse. Necesita terapias de rehabilitación como fonoaudiología, kinesiología, psicopedagogía, psicología, terapia ocupacional e integración escolar.

"Además, requiere de tratamiento con numerosos fármacos antiepilépticos, incluido aceite de cannabis. Todo en función de mejorar su calidad de vida”, completa Flesler que también es miembro de la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP), la Liga Argentina contra la Epilepsia (LACE) y de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil (SANI).

Por eso, el médico pide sacar el foco de este paciente en particular para hablar en general de la importancia de que todos los que tienen epilepsia refractaria puedan "acceder a un diagnóstico temprano, que es fundamental, como también lo es el acceso temprano al tratamiento oportuno para cada caso".

Amor maternal

“Valentino tiene la edad madurativa de un bebé de seis meses. Con 8 años, está transitando un Parkinson, todo a raíz de la mutación genética. Tener un diagnóstico nos permitió armar un contexto en función del conocimiento de su patología para saber qué podemos hacer y que está prohibido”, destaca Gabriela.

Gabriela creó una fundación para concientizar sobre la epilepsia refractaria. Foto Marcelo Martínez
Gabriela creó una fundación para concientizar sobre la epilepsia refractaria. Foto Marcelo Martínez

¿Cómo es la rutina de Valentino? "Compleja y a la vez sencilla por su internación domiciliaria", define. Por día, toma más de 30 medicamentos. Todo está plasmado en una planilla que para que Valentino lleve siempre en su bolso de emergencias. “Así el médico de guardia, que desconoce qué mutación genética tiene, puede saber con qué pueden tratar a mi hijo y con que no para evitar la agudización del cuadro”, ilustra.

Sufrió muchísimos estigmas desde lo más íntimo y familiar hasta que, con información y paciencia, se creó una conciencia en el otro que los derribó. La ley nacional N° 25.404 garantiza que las personas con epilepsia puedan ejercer sus derechos sin ningún tipo de discriminación (laboral, escolar o social) y brinda acceso al tratamiento adecuado y completo para la patología.

Valentino con su mamá y una de las enfermeras que lo asiste. Foto Marcelo Martínez
Valentino con su mamá y una de las enfermeras que lo asiste. Foto Marcelo Martínez

“Por sus constantes crisis, pierde muchos de los avances que tiene. Es como un rayito: a veces está para arriba y a veces para abajo. Pero siempre tiene una sonrisa para regalar”, reflexiona.

“Un momento clave fue cuando me di cuenta de que tenía que soltar y ampliar mi rol de mamá: hoy, sus enfermeras son sus otras madres porque también lo cuidan, lo miman, lo bañan, y lo acompañan por las noches”, asume Gabriela.

La mudanza a Bariloche los ayudó a mejorar la calidad de vida del nene. Foto Marcelo Martínez
La mudanza a Bariloche los ayudó a mejorar la calidad de vida del nene. Foto Marcelo Martínez

“El aceite de cannabis libre de THC lo ayudó a controlar varias de sus crisis y cognitivamente produjo un cambio favorable muy notorio”, dice. En su internación domiciliaria, el acompañamiento terapéutico (las enfermeras hacen guardias de entre 8 y 12 horas) y familiar es fundamental. “La interacción con sus hermanos es parte de su bienestar. Le conseguimos un bipedestador motorizado para salir a caminar y la hermanita más chica va sentada atrás”, atesora con una sonrisa.

Gabriela se separó cuando Valentino tenía un año y medio. “Llegó un punto en que tuve que enfocar mi energía en el nene. Al hombre le cuesta más aceptar un diagnóstico y tomar las decisiones, pero los chicos no tienen tiempo para esperar”, cuenta. Después, apostó a la vida, se volvió a casar y tuvo otra hija. Desde hace 5 años, viven en Bariloche, donde todos mejoraron su calidad de vida.

Lo llevé a esquiar, un deporte adaptado que pudo compartir con sus hermanos. Ahora sueño con trasladarlo a la playa. Mi psiquiatra es quien me ayuda a enfrentar las no respuestas a las preguntas que nos hacemos como mamás, por ejemplo, qué va a pasar cuando Valen se muera. Nadie lo puede responder, y eso hay que poder hablarlo y sobrellevarlo. Cada día es bienvenido... es como haberlo ganado”, medita.

La Fundación Resiliencia

Ferviente defensora de los derechos individuales, Gabriela evalúa que la experiencia que atraviesa sirve para ayudar a otras familias. La Fundación Resiliencia nació, a partir de aquellas largas internaciones de Valentino en Fleni, con el objetivo de concientizar, informar y acompañar a las familias que afrontan la misma batalla.

También, se propone brindar información sobre avances en investigaciones y centros de referencia localizados en Argentina. “La educación del paciente, de su familia y de la sociedad constituye el pilar fundamental para garantizar que todos tienen el mismo conocimiento y poder de decisión de los tratamientos que existen para poder utilizar frente a la epilepsia refractaria”, reflexiona.

Para Gabriela cada, día es un nuevo desafío, Valentino es su faro.

AS

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