Las enfermedades raras o poco frecuentes (EPOF) son aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada.
De acuerdo con la Ley 26.689, son enfermedades que afectan a una (o menos) de cada dos mil personas. Entre ellas están las Mucopolisacaridosis (MPS), cuyo día se conmemoró mundialmente el 15 de mayo.
Las MPS representan un desafío médico crucial, tanto en términos de diagnóstico como de tratamiento. Este tipo de enfermedades metabólicas congénitas, mayormente de herencia autosómica recesiva, implica la acumulación de sustancias debido a la falta o deficiencia de una enzima en el lisosoma, resultando en depósitos que afectan a todo el organismo.
El impacto clínico varía según el tipo de MPS y el sustrato acumulado, siendo el heparansulfato particularmente relevante por su efecto en el sistema nervioso central. Es vital entender que no todas las MPS tienen compromiso cognitivo primario, lo cual es un punto clave para tener en cuenta.
Como son enfermedades de depósito, estas se van acumulando durante toda la vida. Dependiendo de la cantidad de enzima que el paciente tenga restante, lo que se llama actividad enzimática residual, la expresión clínica de la enfermedad puede variar, determinando formas clásicas (de inicio temprano y severidad) o no clásicas (de inicio tardío y menos manifiestas). La detección precoz es esencial, pero las formas no clásicas pueden ser pasadas por alto si no se reconocen los síntomas atípicos.
Está comprobado que la consanguinidad y la endogamia aumentan el riesgo de padecer estas patologías, destacando la importancia de la historia familiar y el tamizaje prenatal y/o neonatal. La geografía también desempeña un papel importante, ya que el aislamiento –por montañas, valles, ríos, que condicionan a la gente a permanecer en esas regiones– puede promover el entrecruzamiento genético y la concentración de portadores de mutaciones.
Las EPOF son enfermedades que afectan a una (o menos) de cada dos mil personas
Por su parte, el diagnóstico suele ser tardío, lo que lleva a complicaciones graves y muchas veces irreversibles. La atención primaria debe centrarse en la detección temprana y la prevención de complicaciones, mejorando así la calidad de vida de estos pacientes.
En cuanto a los signos y síntomas clínicos, suelen ser muy diversos e incluyen características faciales particulares, anomalías esqueléticas, hernias umbilicales, trastornos respiratorios, cardíacos y sensoriales, entre otros. Esto es explicado en primera persona en el tercer episodio de Raras pero reales, un ciclo de entrevistas a médicos, investigadores, pacientes y familiares que viven con alguna enfermedad rara o poco frecuente.
La importancia del pediatra como médico de cabecera radica en la capacidad del profesional para establecer estrategias de seguimiento integral y coordinar el cuidado multidisciplinario.
Actualmente, el tratamiento se basa principalmente en la terapia de reemplazo enzimático, que mejora la calidad de vida del paciente, pero no cura la enfermedad. El diagnóstico temprano y el manejo adecuado son fundamentales para evitar complicaciones graves y brindar a estos pacientes la mejor oportunidad posible para una vida plena.
* Médico pediatra experto en enfermedades poco frecuentes y jefe del Hospital de Día Polivalente del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez CABA.
